Przez ponad 50 lat, od epokowych odkryć specyficznej struktury białek niezależnie przez Paulinga i Sangera oraz struktury DNA przez Watsona i Cricka nasze myślenie o molekularnych przyczynach chorób zdominowane było przez analizę wpływu punktowych mutacji DNA na strukturę i funkcję genu oraz kodowanego przez niego białka. Dopiero w ciągu ostatnich 10-15 lat, głównie dzięki odkryciom prof. Lupskiego, Amerykanina o polskich korzeniach pracującego w Baylor College of Medicine w Houston w Teksasie okazało się, że wiele chorób powstaje w wyniku często niewidocznych w mikroskopie świetlnym rearanżacji genomowych. Prof. Lupski określił te nieprawidłowości mianem chorób genomowych (genomic disorders). Fenotyp kliniczny tych chorób jest konsekwencją nieprawidłowej ilości białka kodowanego przez wrażliwy na dawkę gen, zlokalizowany w regionie genomu, który uległ rearanżacji.