Nadrzędna kategoria: Wydarzenia
W dniu 11.05.2009 r. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka zorganizowano w Warszawie międzynarodową konferencję Mikromacierze w badaniach klinicznych i molekularnej diagnostyce medycznej. Konferencja spełniła dwa ważne cele, poznawczy i szkoleniowy, co zagwarantowało grono wykładowców zajmujących się na co dzień przedstawianymi zagadnieniami. Wykłady rozpoczęła pani prof. Ewa Bocian, przybliżając najistotniejsze fakty z zakresu cytogenetyki klinicznej. Kolejny wykład dotyczył technologii CGH i SNP z uwzględnieniem uwarunkowania sprzętowego i mikromacierzy o różnej gęstości. Logicznym rozwinięciem był wykład prof. Jorisa A. Veltmana o zastosowaniu mikromacierzy DNA w badaniach niedorozwoju umysłowego. Skupił się na określeniu liczby kopii CNV. Badania rodzin z niedorozwojem umysłowym (MR) prowadziły do poznania regionów DNA o funkcji ważnej dla występowania MR. Profesor przedstawił sposób diagnozowania niedorozwoju w ośrodku w Nijmegen, u 3 pacjentów wykazano delecję w tym samym regionie DNA, którą później potwierdzono u dalszych 19 pacjentów.

Kolejny wykład firmy PerkinElmer został poświęcony wykorzystaniu odpowiedniej platformy do analizy CGH w chorobach metabolicznych, począwszy od prawidłowo przeprowadzonej izolacji DNA, znakowania preparatów, hybrydyzacji, aż do wykrywania i oceny uzyskanych wyników. W dalszej części firma Roche przedstawiła technologię macierzy o wysokiej gęstości NimbleGen. Ciekawe badania w oparciu o własnej produkcji macierze a następnie wykorzystanie komercyjnie dostępnych platform firmy Agilent zostały pokazane przez dr. Björna Mentena z Gandawy, który wskazał na duże możliwości wykrywania do 24% aberracji, przy często braku jednoczesnej możliwości potwierdzenia wyników innymi metodami. Polski akcent w badaniach macierzowych został przedstawiony dla potrzeb wykrywania biomarkerów, duży niedosyt zostawił jednak brak własnych przykładów badań. Kolejny wykład w wykonaniu prof. Veltmana dotyczył problemów z kliniczną interpretacją wyników badań z zastosowaniem mikromacierzy związanych z występowaniem polimorfizmu genetycznego, nierozpoznanego jeszcze w populacji. Po lunchu zostały przedstawione dwa kolejne wykłady oparte o własne doświadczenie w badaniach macierzowych. Pani prof. Francesca Mari z uniwersytetu w Sienie przedstawiła możliwości wykrywania nowych zespołów i genów odpowiedzialnych za powstawanie chorób genomowych. Bardzo dobre zakończenie stanowił wykład pani prof. Barbary Jarząb z ośrodka w Gliwicach, dotyczący zastosowania mikromacierzy w diagnostyce chorób nowotworowych.