Aktualności i wydarzenia

„Wielkie odkrycia naukowe mają zdolność przemiany naszego życia, stawiają także przed nami nowe i trudne wyzwania. Odkrycie struktury DNA przez Cricka i Watsona w Cambridge w 1953 roku pozwoliło ludzkości na poznanie mapy ludzkiego ciała i całej natury ożywionej w stopniu jakiego sobie wcześniej nie wyobrażaliśmy” to słowa wypowiedziane przez Sir Michaela Pakenhama, Ambasadora Wielkiej Brytanii w Polsce w 2003 roku z okazji 50 rocznicy odkrycia budowy DNA. Obecnie obchodzimy 68 rocznicę – 25 kwietnia uznano za Światowy Dzień DNA. Duet brytyjsko-amerykański - Francis Crick i James Watson we współpracy z Rosalind Franklin i Maurice’m Wilkinsem dokonali odkrycia uważanego za przełomowe dla XX wieku. Ten międzynarodowy zespół pracujący w Laboratorium Cavendisha na Uniwersytecie w Cambridge odkrył strukturę DNA, najważniejszego składnika każdego organizmu na Ziemi. W kwietniu 1953 roku ukazał się w czasopiśmie Nature artykuł dotyczący struktury DNA (tom 171, strony 731-738). Francis Crick jeszcze przed opublikowaniem przełomowej pracy, w barze The Eagle w Cambridge oznajmił w porze lunchu, że wspólnie z Jamesem Watsonem odkryli język życia, miało to miejsce 28 lutego. „Chcielibyśmy zaproponować strukturę soli kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), struktura ta ma nowatorskie cechy, niezwykle interesujące z biologicznego punktu widzenia, nie umknęło naszej uwadze, że specyficzne łączenie w pary, które od początku postulowaliśmy, sugeruje możliwy mechanizm kopiowania materiału genetycznego”. Francis Crick – dzięki swoim osiągnięciom w badaniu DNA, został najbardziej wpływowym teoretykiem w nowej dziedzinie biologii molekularnej. W latach 70-tych przeniósł się do Kalifornii, gdzie zajął się pracą w dziedzinie neurobiologii. James Watson - współpracownik Cricka przy pracy nad odkryciem struktury DNA wychowywał się w Chicago i powrócił do USA po latach spędzonych w Cambridge. Był pierwszym dyrektorem amerykańskiego projektu poznania genomu człowieka. Profesor Ryszard Słomski miał możność spotkania się z Jamesem Watsonem na Kongresie w Berlinie w 1997 r.

W badaniach brali udział również Rosalind Franklin i Maurice Wilkins. Rosalind Franklin, specjalistka w dziedzinie chemii i krystalografii działała w King’s College w Londynie. Zmarła na raka w 1958 roku, w wieku zaledwie 38 lat. Maurice Wilkins pochodził z Nowej Zelandii, był fizykiem, który przekwalifikował się na biologa. W latach 50-tych udoskonalił wiele aspektów modelu DNA. W 1962 roku razem z Crickiem i Watsonem otrzymał nagrodę Nobla. Nagroda Nobla przyznawana jest dla zespołu, który może liczyć tylko trzy osoby, przedwczesna śmierć Rosalind Franklin rozwiązała ten problem. Obecnie potrafimy szeroko wykorzystywać nowoczesne metody, które mają służyć dalszemu postępowi. Wystarczy tutaj przytoczyć uzyskiwanie monoklonalnych przeciwciał, włączanie i wyłączanie funkcji komórek i klonowanie. Miałam wspólnie z prof. Słomskim możność poznania dwóch uczestników klonowania owcy Dolly profesora Keith’a Campbella i profesor Angelikę Schnieke. Od ponad 40 lat potrafimy sekwencjonować DNA, tempo poznawania DNA w ostatnich latach bardzo wzrosło po opracowaniu wysoce przepustowych analiz tzw. sekwencjonowania nowej generacji. Profesor Antoni Horst od chwili utworzenia Zakładu Genetyki Człowieka PAN dążył do rozwijania badań DNA i RNA.
W ostatnim czasie uczestniczyłam w badaniach poznańskich pięcioraczków. Przeprowadzono badania genetyczne maluchów z plam krwi do badań przesiewowych. Dla każdego z nich wykonano 16 oznaczeń. Nie zaobserwowano żadnych odstępstw od praw genetyki. Wszystkie dzieci pochodzą z naturalnych zapłodnień pięciu komórek jajowych.
Genetyka jest nie tylko znaczącym fundamentem medycyny, ale również jej przyszłością i coraz częściej będzie korzystała z badań genetycznych. Wkrótce okaże się czy medycyna szyta na miarę jest możliwa bez genetyki? Czy w przyszłości badania genetyczne staną się elementem, który nie tyle wspomaga medycynę, co jest jej niezbędnym elementem składowym. Uważam, że utworzenie Dnia DNA jest bardzo cenną inicjatywą.

Marlena Szalata
Sekretarz Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN

 

 

Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN od początku nowej kadencji intensywnie włączył się w dyskusję na temat metod walki z pandemią SARS-CoV-2, z metodami genetycznymi na czele. W swych szeregach skupia najwybitniejszych krajowych specjalistów w tym zakresie. Obecny stan rozwoju epidemii w Polsce skłania Prezydium Komitetu do przedstawienia konkluzji w tej materii:
1. Na obecnym stanie wiedzy liczba potwierdzonych przypadków zakażenia koronawirusem zależy od tego, na ile faktycznie przeprowadzane są masowe testy genetyczne wykrywające zakażenie SARS-CoV-2. Testowanie jest jedynym obiektywnym sposobem oceny epidemii i jej ewolucji. Wykrywanie bezobjawowych nosicieli stanowi krytyczny element prowadzący do przerwania łańcucha transmisji poziomej. Skuteczna polityka w tym zakresie, poza oczywistym zyskiem w zakresie zdrowia publicznego, prowadzi do znacznych oszczędności w skali makroekonomicznej.
2. Wg najnowszych danych European Center for Disease Prevention and Control (ECDC) Polska jest jednym z dwóch krajów europejskich, w których poziom zakażenia nadal rośnie. Stąd ciągle niepokojąco mała liczba testów genetycznych SARS-CoV-2 wykonywana w Polsce powinna zostać radykalnie zwiększona na poziomie całej populacji, nie tylko w obszarach już zidentyfikowanych ognisk zakażenia. W obliczu aktywnej transmisji poziomej zapewne będą one pojawiać się nadal, w sposób nie zawsze dający się przewidzieć.
3. Testy na masową skalę powinny być przeprowadzane przez właściwe laboratoria, zidentyfikowane z listy laboratoriów COVID-19 Ministerstwa Zdrowia; z obecnych na niej (stan na 10.06.2020) 153 podmiotów, tylko niektóre są w stanie i są chętne wykonywać testy w systemie wysokoprzepustowym.
4. System analizy genetycznej SARS-CoV-2 powinien zostać centralnie zharmonizowany logistycznie w skali kraju – obecnie niektóre regiony, z ogniskami zakażeń włącznie, cierpią z powodu braku możliwości sprawnego wykonywania testów, podczas gdy w innych regionach właściwie przygotowane laboratoria nie wykorzystują swej mocy przerobowej. Zwiększenie liczby próbek kierowanych na badania jest absolutnym wymogiem chwili.
5. Wskazane laboratoria powinny zostać w trybie natychmiastowym dofinansowane z centralnej puli rezerwy rządowej celem istotnego podniesienia ich wydolności diagnostycznej. Z tego samego źródła powinny zostać sfinansowane badania wszystkich osób, które z racji wykonywanego zawodu mają styczność z zakażeniem SARS-CoV-2; badania takie powinny być wykonywane cyklicznie, w racjonalnie ustalonych odstępach czasowych.

Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN deklaruje pełną gotowość doradczą w przedmiotowej tematyce.

Przewodniczący Komitetu 
Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN

prof. dr hab. med. Michał Witt

 

COVID-19 stanowisko Komitetu

Poznań, dnia 4.12.2018 r.

Uchwała nr 2/2018
z dnia 4 grudnia 2018 r.

Na posiedzeniu Plenarnym Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN została podjęta Uchwała w sprawie poparcia wniosku o starań o przywrócenie biotechnologii do wykazu dziedzin i dyscyplin.
 
Prof. dr hab. Ryszard Słomski
Przewodniczący Komitetu

Wydział Nauk Medycznych Polskiej Akademii Nauk, Uchwałą podjętą przez Zebranie Plenarne w dniu 22 listopada 2018 r., przyznał nagrody naukowe i wyróżnienia. Medal im. Jędrzeja Śniadeckiego trafił do prof. dr hab. Michała Witta, Dyrektora Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu oraz członka naszego Komitetu za wybitne wyniki badań naukowych z zakresu genetyki klinicznej człowieka, ze szczególnym uwzględnieniem diagnostyki mukowiscydozy i zespołu nieruchomych rzęsek oraz rozwijanie poradnictwa genetycznego. 
Uroczystość wręczenia dyplomów Nagród Naukowych i Wyróżnień Wydziału Nauk Medycznych PAN odbyła się 13 grudnia 2018 r. w Sali Lustrzanej Pałacu Staszica w Warszawie, ul. Nowy Świat 72.

Serdecznie gratulujemy!!!

 
Od 26 listopada br. świat naukowy jest poruszony informacjami o urodzeniu się monozygotycznych dziewczynek, u których zmodyfikowano genom. Dziewczynki Lulu i Nana czują się dobrze i nie wykazują żadnych objawów chorobowych. Badanie wykonał chiński naukowiec He Jiankui, który po zapłodnieniu in vitro dokonał metodą CRISP/Cas9 inaktywacji genu CCR5, umożliwiającemu infekcję HIV. Dotychczasowy odbiór wyników jest problematyczny i zawiera cały szereg niejasności. Autor pracujący na Południowym Uniwersytecie Nauki i Technologii w Chinach zobowiązał się do przedstawienia rzetelnych informacji i dowodów na przeprowadzenie modyfikacji.
 

Investigation after academic claims to have edited twins’ genes. Cyprus Mail, 26.11.2018

Subcategories