Aktualności i wydarzenia

W dniu 8 kwietnia 2011 r. odbędzie się w Poznaniu konferencja poświęcona rozwojowi biologii molekularnej dla potrzeb diagnostyki medycznej. Specyfika konferencji będzie obejmowała zrozumienie patomechanizmów rozwoju niektórych chorób, wskazanie grup ryzyka oraz indywidualizację stosowanej terapii ze szczególnym uwzględnieniem zastosowania w ginekologii i położnictwie. Celem konferencji jest wskazanie, że badania molekularne są przydatne dla praktykujących lekarzy ginekologów i położników. Więcej informacji na stronie http://www.farmakologia-kliniczna.pl/ftp/konf_gin.pdf.

Dużym sukcesem zakończyła się sesja pt. Metody Biologii Molekularnej w Medycynie Laboratoryjnej, prowadzona przez prof. A. Dembińską-Kieć na X Zjeździe i Walnym Zgromadzeniu Kolegium Medycyny Laboratoryjnej w Polsce, Kraków 13-15 stycznia 2011 r. Zaproszeni wykładowcy przedstawili bardzo interesujące wykłady dotyczące wyników własnych badań na tle rysu historycznego. Prof. J. Lubiński w wykładzie pt. Postępy w genetyce klinicznej raka piersi (PUM w Szczecinie) wskazał, że bardzo efektywna u chorych z rakiem piersi, u których wykazano mutację genu BRCA1, jest chemioterapia cisplatyną. Mniejszą jej efektywność zaobserwowano u kobiet poddanych uprzednio innym formom terapii. Drugie ciekawe wydarzenie: Poszukiwanie i badania markerów cytogenetycznych warunkujących choroby genetyczne lub modelujące genotyp, przedstawiła prof. dr hab. M. Constantinou z zespołu prof. B. Kałużewskiego (UM w Łodzi). Zaprezentowała wyniki pięciu lat badań nad częstością występowania mikrodelecji lub mikroduplikacji u chorych z fenotypem sugerującym niezrównoważenie genomu z użyciem aCGH. Kolejny wykład poświęcony analizie transkryptomu jako narzędzia w diagnostyce nowotworów przedstawiła dr M. Oczko-Wojciechowaska z grupy prof. M. Jarząb (Centrum Onkologii, Gliwice). Problem diagnostyki molekularnej kontynuował w swoim wykładzie pt. Nowoczesna diagnostyka mukowiscydozy i pierwotnej dyskinezy rzęsek – wyzwanie dla genetyków prof. M. Witt (IGCz PAN w Poznaniu). Na przykładzie dwóch chorób wskazał na istotne różnice w diagnostyce i sposoby wykrywania mutacji, szczególnie tych bardzo licznych w genie CFTR. Dr M. Bik-Multanowski z grupy prof. J. Pietrzyka (CM UJ), przedstawił wykład dotyczący możliwości zastosowania mikromacierzy w diagnostyce chorób dziedzicznych. Zakres zastosowań mikromacierzy w medycynie staje się coraz szerszy a ich różnorodność umożliwia zarówno poszukiwanie asocjacji poszczególnych alleli z występowaniem chorób jak i diagnostykę u pojedynczego pacjenta.

Prof. R. Słomski, przewodniczący Komitetu, dziękując organizatorom za przygotowanie interesującej sesji wskazał, że szczególnie należy cieszyć się z faktu, że wszystkie przedstawione wyniki badań łącznie z najnowocześniejszymi zostały uzyskane w laboratoriach krajowych. Poziom doniesień i sposób przekazu wyników mógłby ozdobić niejeden kongres.

Pani prof. dr hab. n. med. Irena Hausmanowa-Petrusewicz z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego PAN uzyskała nominację do nagrody Prezesa Rady Ministrów za ogromny dorobek o wybitnej wartości naukowej i aplikacyjnej. Laureatka charakteryzuje się niezwykłą dociekliwością naukową, kreatywnością, umiejętnością wykorzystywania najnowocześniejszych metod badawczych oraz znajomością i innowacyjnością warsztatu badawczego. Stworzyła zespół wybitnych naukowców oraz ośrodek naukowy o zasłużonym międzynarodowym prestiżu. Pani prof. dr hab. n. med. Irena Hausmanowa-Petrusewicz uzyskała liczne wysokie krajowe i zagraniczne odznaczenia za działalność naukową, doktorat honoris causa Uniwersytetu im. Pasteura w Strasburgu, jest honorowym członkiem 14 towarzystw naukowych, m.in. Amerykańskiego Towarzystwa Neurologicznego, Amerykańskiego Towarzystwa Medycyny Elektrodiagnostycznej, Europejskiej Federacji Towarzystw Neurologicznych i Światowej Federacji Neurologicznej.

W 2010 r. dr Milena Sokołowska z Zakładu Immunopatologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi uzyskała prestiżową nagrodę za rozprawę doktorską „Rola cytozolowej fosfolipazy A2 w patogenezie zapalenia w drogach oddechowych”. Dr Sokołowska była nominowana do nagrody z naszego Komitetu. Promotorem rozprawy był dr hab. n. med. prof. nadzw. UM Rafał Pawliczak, pracę recenzenzowali dr hab. med. Joanna Chorostowska-Wynimko z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie oraz dr hab. prof. nadzw. Piotr Rieske z UM w Łodzi.

Tegoroczna nagroda Nobla została przyznana za odkrycie jak chromosomy są chronione przez telomery i enzym telomerazę. Chromosomy składające się z DNA są u organizmów eukariotycznych długimi, liniowymi cząsteczkami DNA. Przy każdym podziale komórki chromosomy też się dzielą. Ze względu na możliwości enzymów biorących udział w tym procesie, końce chromosomów ulegają skróceniu w każdym podziale. Końce chromosomów zbudowane są z wielokrotnie powtórzonej sekwencji kilku nukleotydów, są to właśnie telomery. Sama obecność telomerów nie zapobiega skracaniu chromosomów przy podziałach, jednak odpowiedni enzym, telomeraza, zbudowany z białka i RNA potrafi dobudowywać brakujące końce. Jest to bardzo uproszczone przedstawienie tego procesu, jednak to co jest ważne, jest że telomeraza występuje w zasadzie u wszystkich eukariontów i że jest zaangażowana zarówno w procesy starzenia się komórek jak i w procesy nowotworzenia. Może też być ważna w procesach starzenia się organizmu.

Niektóre z chorób dających efekty przedwczesnego starzenia (takie jak np. zespól Wernera) maja wpływ na skracanie się telomerów. Mutacja w genie RNA, który jest składnikiem ludzkiej telomerazy powoduje jedną z postaci ciężkiej choroby dyskeratosis congenita. Są też pewne dane świadczące o tym, że u osób starszych telomery są krótsze niż u młodszych, ale trudno tu stwierdzić czy starzenie powoduje skracanie telomerów, czy też skracanie telomerów powoduje starzenie. Może bardziej interesujące są dwa fakty. Po pierwsze starzenie się komórek w hodowli in vitro (chodzi o komórki tzw. pierwotne, nie poddawane żadnym zabiegom immortalizacji) wiąże się ze skracaniem telomerów. Po drugie około 85% ludzkich nowotworów ma aktywną telomerazę, a enzym ten jest nieaktywny w ogromnej większości komórek somatycznych ludzkiego organizmu. Widać więc że telomeraza odgrywa kluczową rolę w podstawowych procesach starzenia się komórek i powstawania nowotworów. Może nie warto liczyć na cudowne leki „na raka” czy „na starzenie” ale być może w przyszłości uda się wykorzystać jakieś związki działające na telomerazę w terapii nowotworów.

Nagrodę otrzymały trzy osoby, wszystkie pracujące w USA Elizabeth Blackburn, Carol Greider i Jack Szostak. Blackburn wykryła telomery u Tetrahymena termophila. Szostak razem z Blackburn wykazał, że liniowe cząsteczki DNA są niestabilne w komórkach o ile nie mają na końcach telomerów. Greider, wówczas doktorantka w laboratorium Elizabeth Blackburn wykryła aktywność telomerazy, a później, już w swoim własnym laboratorium, wykryła i scharakteryzowała RNA będące częścią telomerazy. Cała trójka zrobiła znacznie więcej w dziedzinie badania telomerazy, ale pełny opis jest dostępny na stronach Fundacji Noblowskiej.

Nasuwa się parę uwag. Po pierwsze skromny pierwotniak Tetrahymena był już poprzednio w centrum uwagi – Nobel za rybozymy dla Cecha był też za badania dotyczące tego organizmu. Po drugie, i Blackburn i Greider zajmują się głównie telomerami i telomerazą, natomiast Szostak skupia się bardziej (strona w Howard Hughes Medical Institute) na badaniu aktywności enzymatycznych RNA i DNA – interesuje go jak powstało życie. Opracował system selekcji RNA o pożądanych aktywnościach w próbówce i myśli o zbudowaniu prostej sztucznej komórki. Jeśli mu się to uda, to kto wie, może otrzyma drugą Nagroda Nobla.

Prof. dr hab. Ewa Bartnik

Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii Uniwersytetu Warszawskiego i

Instytut Biochemii i Biofizyki PAN

Zastępca przewodniczącego Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN

Subcategories