Aktualności i wydarzenia

Laureaci Nagród Prezesa Rady Ministrów za rozprawy doktorskie i habilitacyjne oraz działalność naukową, naukowo-techniczną lub artystyczną za rok 2008

W 2009 r. Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej zaopiniował wnioski kandydatów do Nagrody Prezesa Rady Ministrów. Miło poinformować, że Nagrodę za najlepszą rozprawę habilitacyjną pt. „Wybrane aspekty dziedzicznej predyspozycji do raka gruczołu krokowego i nowotworów innych narządów” uzyskał dr hab. Cezary Cybulski z Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie. Nagrodzona została również rozprawa doktorska dr Ewy T. Piotrowskiej z Uniwersytetu Gdańskiego, pt. „Możliwość przewidywania na podstawie badań molekularnych stopnia zaawansowania i przebiegu genetycznie uwarunkowanych chorób z grupy mukopolisacharydoz oraz poszukiwanie nowych metod ich leczenia”, której promotorem był prof. dr hab. Grzegorz Węgrzyn.

Społeczność naukowa oraz Polska Akademia Nauk poniosły niepowetowaną stratę. W dniu 10 sierpnia 2009 r. zmarł prof. Jan Steffen, czł. rzeczywisty PAN, członek Prezydium PAN w latach 1992-1998, członek Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN oraz Komitetu Patofizjologii Klinicznej PAN, kierownik Zakładu Immunologii Centrum Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie, przewodniczący Rady Naukowej Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu. W latach 1999-2003 przewodniczący Rady Naukowej Instytutu Immunologii i Terapii Doświadczalnej im. Ludwika Hirszfelda PAN we Wrocławiu. W latach 2007-2008 przewodniczący Zespołu Krajowego Programu Badań Naukowych MNiSzW, wieloletni członek Centralnej Komisji ds. Stopni i Tytułu Naukowego.

Prof. Jan Steffen był wybitnym specjalistą w dziedzinie genetyki, immunologii i onkologii doświadczalnej. Prowadząc Program Rządowy Zwalczania Chorób Nowotworowych w sposób znaczący przyczynił się do rozwoju walki z tymi chorobami w Polsce.

Do szczególnych osiągnięć naukowych prof. J. Steffena należą badania nad znaczeniem diagnostycznym i rokowniczym cytokin IL-6 i IL-8 oraz wolnych receptorów TNF w surowicy w niektórych chorobach nowotworowych, takich jak mięsaki kości i tkanek miękkich oraz rak płuca i jajnika. Prof. Steffen opracował także metodę długotrwałej hodowli limfocytów, wykazał również częstsze występowanie nosicielstwa tzw. mutacji słowiańskiej genu NBS-1 w populacji chorych na raka piersi, raka jelita grubego oraz czerniaka.
Prof. Steffen w latach 1998-2000 reprezentował Polską Akademie Nauk w Europejskiej Radzie Badań Medycznych, był członkiem honorowym Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej i Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

Wojciech Kostowski
Przewodniczący Wydziału Nauk Medycznych PAN

Uroczystości pożegnalne odbędą się 18 sierpnia 2009. W godz. 9.30-10 trumna Profesora będzie wystawiona w kaplicy Centrum Onkologii. O godz. 11.30 rozpocznie się msza w Kościele w Pyrach, po czym nastąpi wyprowadzenie na cmentarz w Pyrach.

Przez ponad 50 lat, od epokowych odkryć specyficznej struktury białek niezależnie przez Paulinga i Sangera oraz struktury DNA przez Watsona i Cricka nasze myślenie o molekularnych przyczynach chorób zdominowane było przez analizę wpływu punktowych mutacji DNA na strukturę i funkcję genu oraz kodowanego przez niego białka. Dopiero w ciągu ostatnich 10-15 lat, głównie dzięki odkryciom prof. Lupskiego, Amerykanina o polskich korzeniach pracującego w Baylor College of Medicine w Houston w Teksasie okazało się, że wiele chorób powstaje w wyniku często niewidocznych w mikroskopie świetlnym rearanżacji genomowych. Prof. Lupski określił te nieprawidłowości mianem chorób genomowych (genomic disorders). Fenotyp kliniczny tych chorób jest konsekwencją nieprawidłowej ilości białka kodowanego przez wrażliwy na dawkę gen, zlokalizowany w regionie genomu, który uległ rearanżacji.

Jako członkowie Prezydium Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej Wydziału Nauk Medycznych PAN wyrażamy z jednej strony zażenowanie, a z drugiej oburzenie wystąpieniami eurodeputowanego prof. Macieja Giertycha na forum Europarlamentu oraz popierających go swoimi komentarzami w polskich mediach Romana Giertycha, Ministra Edukacji RP oraz Sekretarza Stanu w MEN Mirosława Orzechowskiego. Protest nasz wynika nie tylko z kwestionowania przez powyższe osoby teorii ewolucji, co je ośmiesza, ale bardziej niebezpieczne są sugestie ministrów edukacji dotyczące ewentualnej zmiany programów podręczników szkolnych.
Każdy naukowiec może mieć swoje poglądy, odbiegające nawet od większości i to jest jego prawo. Niemniej z chwilą objęcia stanowiska eurodeputowanego lub ministra rządu, osoba taka staje się reprezentantem narodu i państwa a więc nie jest upoważniona do głoszenia swoich „prywatnych” poglądów, które kompromitują nasze państwo. Nauka o ewolucji opiera się na udokumentowanych faktach i stale dostarcza nowych dowodów na stopniowy rozwój gatunków oraz człowieka i jest przedmiotem intensywnych badań na całym świecie, również w Polsce. Oficjalne negowanie ugruntowanych podstaw nauki o ewolucji świadczy o ignorancji lub dogmatyzacji poglądów, co uniemożliwia poznawanie prawdy.
Dlatego też uważamy, że kwestionowanie teorii ewolucji przez przedstawicieli państwa polskiego jest wysoce szkodliwe społecznie. Ponadto proponowanie przez Ministra Edukacji „dużej dyskusji” na temat teorii ewolucji tak, aby w programach szkolnych pojawiły się „właściwe” teorie naukowe kształtujące światopogląd uczniów budzi sprzeciw. Analogicznie można by wywołać w Polsce „dużą dyskusję” o teorii Kopernika lub kwestionować rolę DNA jako nośnika informacji genetycznej.

Prezydium Komitetu:

Prof. J. Limon, czł. koresp. PAN i PAU
Prof. J. Zaremba, czł. koresp. PAN
Prof. J. Stachura, czł. koresp. PAN
Prof. R. Słomski

W dniu 25 marca 2009 r. odbyło się plenarne posiedzenie Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej, na którym przewodniczący Komitetu prof. dr hab. Ryszard Słomki przedstawił wykład pt.: „Człowiek i jego trzy miliardy par zasad”. Wykład obejmował w części wstępnej przedstawienie dochodzenia do określenia struktury DNA na podstawie prac Oswalda T. Avery’ego, Colina MacLeoda, Maclyna McCarty’ego, Rosalind Franklin, Maurice’a Wilkinsa oraz Jamesa D. Watsona i Francisa Cricka. Przejście do bezpośredniej charakterystyki genów wydawało się w tamtych latach niemożliwe i właściwie trzeba było poczekać do 1977 r., w którym pojawiły się fundamentalne prace o sekwencjonowaniu DNA opracowane równolegle przez Fredericka Sangera oraz Waltera Gilbert i Allana Maxama. Okres między poznaniem struktury DNA a możliwościami jego sekwencjonowania nie był okresem zastoju, wręcz przeciwnie określono w tym czasie fundamentalne procesy życiowe. „Co jest prawdziwe dla bakterii, jest również prawdziwe dla słonia” stwierdził Monod.

Od czasu wprowadzenia sekwencjonowania DNA można mówić o powstaniu diagnostyki molekularnej. Pierwsze prace z zakresu diagnostyki wykonał Yuet Wai Kan i Andree M. Dozy oraz Stuart H. Orkin dla mutacji genu beta globiny prowadzącej do anemii sierpowatej. Diagnostyka molekularna rozpoczęła się od badań chorób genetycznych. Obecnie dotyczy bardzo wielu obszarów, obejmując choroby nowotworowe, wykrywanie patogenów, choroby genetyczne aż po farmakogenetykę.

W 2003 r. ogłoszono pierwszą sekwencję nukleotydów w DNA człowieka. Osiągnięto dwa lata przed czasem planowanym to co wydawało się niemożliwe. W kolejnych latach doszło do „personalizacji” badań, poznano sekwencję DNA Jamesa Watsona, Craiga Ventera, przedstawicieli plemienia Yoruba i wreszcie pierwszej kobiety dr Marjolein Kriek. Koszty tych badań stale ulegają obniżaniu i należy zakładać, że staną się powszechnie dostępne.

Poznano wielkość genomu człowieka, która wg NCBI wynosi 3,24475x109 pz. Według danych IHGSC wśród 21 626 genów można wyróżnić 19 438 znanych genów i 2 188 przewidywanych. Przyjmuje się, że w genomie człowieka występuje 231 667 eksonów, w tym 8 eksonów w jednym locus. Średnia wielkość eksonu obejmuje 316 pz, intronu 5 747 pz, a całkowita długość eksonów stanowi 1,2% genomu człowieka.

>Diagnostyka molekularna w najbliższym czasie będzie skupiała się na obniżeniu czasu analizy, zwiększeniu wydajności, czułości i dokładności analiz. Będzie prowadzona analiza ilościowa bezpośrednio przy łóżku pacjenta z zastosowaniem przenośnego sprzętu i przy znacznym obniżeniu kosztów. Ciężar badań będzie się przesuwał w kierunku poznania cech fenotypowych człowieka w odniesieniu do wykorzystania w sporcie, poznawane będą predyspozycje do wystąpienia choroby, podatność na leczenie i możliwości ulepszenia diagnostyki. Wykład spotkał się z ciepłym przyjęciem członków Komitetu i pobudził do bardzo żywej dyskusji, głównie w związku z odtwarzaniem wymarłych gatunków – np. neandertalczyka oraz prowadzeniu badań genetyczno-diagnostycznych na potrzeby diagnostyczne przez osoby nieprzygotowane merytorycznie i bez powiązań ze służbą zdrowia.

Subcategories