Aktualności i wydarzenia


29.10.2007. W obszarze nauk przyrodniczych i medycznych nagrodę FNP uzyskał prof. dr hab. Włodzimierz J. Krzyżosiak z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu za odkrycie mechanizmu selektywnego wyciszania informacji genetycznej mogącej prowadzić do chorób neurodegeneracyjnych.

Komentarz prof. dr hab. Jacka Zaremby, czł. koresp. PAN, kierownika Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii

Wartość naukowa badań prowadzonych przez Prof. dr Włodzimierza Krzyżosiaka i Jego Zespół zasługuje na najwyższe uznanie. Posługując się najnowocześniejszymi technikami analizy molekularnej autorzy przeprowadzili prace doświadczalne polegające na swoistym wyciszaniu zmutowanych genów z ekspansją trójnukleotydowych powtórzeń. Ekspansja ta równoznaczna z tzw. mutacjami dynamicznymi jest przyczyną około 20 ciężkich chorób neurodegeneracyjnych u człowieka. Praca włącza się efektywnie w nurt najbardziej zaawansowanych badań podstawowych zmierzających do wykrycia skutecznej terapii genowej tych chorób. Analizowane strategie terapeutyczne polegały na wykorzystaniu krótkich zsyntetyzowanych cząstek kwasów nukleinowych: krótkich interferujących cząstek RNA (siRNA), oligodeoksyrybonukleotydów o właściwościach katalitycznych (DNAzymy) lub oligonukleotydów antysensownych (AS-ODN). Projektowane cząsteczki kwasów nukleinowych były nacelowane na zidentyfikowane uprzednio regiony SNP i STR zmutowanych genów SCA1, SCA3, oraz HD (IT15). Wykorzystując cząsteczki siRNA celowane na regiony powtórzeń w liniach komórkowych zawierających zmutowane geny badacze uzyskali swoiste wyciszenie allelu z ekspansją powtórzeń. Jest to znakomity sukces badawczy, przynoszący nadzieję na skuteczną terapię wymienionych chorób – najpierw u transgenicznych zwierząt doświadczalnych, a następnie u człowieka (!) O poziomie uzyskanych wyników prac eksperymentalnych najlepiej świadczy wysoka ranga czasopism, w których zostały opublikowane (łącznie 8 publikacji; uwieńczenie stanowi publikacja zamieszczona w Molecular Cell, 2007, 25,1-12).


6 października 2007 r. Craig Venter w wywiadzie dla pisma Guardian poinformował o przygotowaniu sztucznego chromosomu. Zauważył, że jest to nowy kamień milowy, “bardzo ważny filozoficzny krok w historii naszego gatunku. Przechodzimy od czytania naszego kodu genetycznego do zdolności jego pisania. Daje nam to hipotetyczną możliwość robienia rzeczy, o których nigdy nie myślano.” Zespół 20 badaczy zebrany przez Ventera, prowadzony przez noblistę Hamiltona Smitha, przygotował syntetyczny chromosom o długości 580 000 par zasad, zawierający 381 genów. Sekwencja oparta jest na DNA bakterii Mycoplasma genitalium, o której sądzi się, że posiada minimum genów potrzebnych do życia. Nowy chromosom nazwano Mycoplasma laboratorium.


Komentarz prof. dr hab. Ewy Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego

Craig Venter zawsze był postacią kontrowersyjną i jego oznajmienie mediom, że stworzył mikroorganizm od początku jest dobrym tego przykładem. Dotychczas nie udało mi się znaleźć żadnej publikacji na ten temat, wyłącznie odnośniki do niedostępnej książki lub do wypowiedzi samego Ventera. Od dość dawna było wiadomo, że Venter stara się znaleźć minimalny genom bakterii Mycoplasma genitalium. Ma ona 500 genów, i w zasadzie jest pasożytem, ale daje się hodować na specjalnych podłożach w laboratorium. Venterowi udało się stwierdzić, że tak naprawdę do życia potrzebuje jeszcze mniej genów - 381. Według tego, co podawały media, zsyntetyzował taki chromosom i wprowadził go do komórki bakterii. Jak dotychczas nie wiadomo czy produkt tej operacji żyje. Jeżeli nawet tak, czy jest to tworzenie życia? Chyba nie, bo bez komórki DNA byłby całkiem martwy. Z drugiej strony synteza tak długiego odcinka DNA byłaby też pewnym osiągnięciem, choć nie tak medialnym.
Polscy naukowcy dokonali odkrycia, które może doprowadzić do przełomu w leczeniu choroby Huntingtona i innych chorób o podobnym podłożu genetycznym. Nieuleczalna jak dotąd choroba Huntingtona jest wynikiem zwyrodnienia grupy neuronów odpowiedzialnych za koordynację ruchów, pamięć i sprawność intelektualną. Pojawia się zwykle w średnim wieku i prowadzi do śmierci po kilkunastu latach rozwoju. Choroba jest wynikiem nietypowej mutacji (ekspansji powtórzeń sekwencji CAG) w jednym genie na chromosomie 4, z którego powstaje zmutowany transkrypt i wadliwie funkcjonujące białko.

Subcategories