Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej

Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN

Szczegóły

Opublikowano: 14 marzec 2022

Utworzono: 14 marzec 2022

Witamy na stronie głównej Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej Wydziału Nauk Medycznych Polskiej Akademii Nauk.

W kadencji 2020-2023 Komitet skupia, wybranych drogą ogólnopolskich wyborów, 35 osoby, w tym 7 pracowników jednostek PAN, 18 szkół wyższych, 6 instytutów resortowych i 4 pracowników w stanie spoczynku. Komitet skupia naukowców związanych z biologią nowotworów, mikroskopią, genetyką medyczną, biologią zwierząt doświadczalnych, biologią molekularną, biologią rozrodu, biologią starzenia oraz patologią molekularną. Ponieważ niniejsza strona internetowa przeznaczona jest do upowszechniania najnowszych informacji związanych z działalnością Komitetu, do jej tworzenia oraz korzystania z niej zapraszamy wszystkie zainteresowane osoby, nie tylko członków Komitetu.

Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN prowadzi działalność w ramach Wydziału V Nauk Medycznych.

Prof. dr hab. n. med. Michał Witt

Stanowisko nr 7 KGCiPM PAN oraz PTGC dotyczące zasad realizacji projektów genomowych, 10.03.2022

Szczegóły

Nadrzędna kategoria: Strona główna

Opublikowano: 14 marzec 2022

Utworzono: 14 marzec 2022

Stanowisko nr 7 Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące zasad realizacji projektów genomowych z 10 marca 2022 r.  W obliczu licznych ostatnio doniesień medialnych, Komitet i Towarzystwo wyrażają zaniepokojenie i poważne wątpliwości dotyczące mnożących się w kraju projektów badawczych, w których wykorzystywane są techniki sekwencjonowania całoeksomowego czy całogenomowego. Projektów takich ostatnio było już kilka, nagłaśnianych w mediach jako „Genom Polaka”, „Tysiąc polskich genomów”, „Pięć tysięcy polskich genomów”, czy projekt badania genów warunkujących ciężkość przebiegu COVID-19. We wszystkich tych projektach uzyskiwano dane o sekwencji wielu genów osób badanych. Rodzi się pytanie, czy informacje istotne dla zdrowia i życia osób uzyskane w ramach tych projektów zostały przekazane osobom badanym, wraz ze stosowną interpretacją, w ramach profesjonalnej porady genetycznej? Tylko taka formuła umożliwia właściwe wykorzystanie tych potencjalnie bezcennych danych medycznych dotyczących różnorakich aspektów zdrowia, których uzyskanie finansowane było ze środków publicznych. Brak ujawnienia takich informacji osobom, od których one pochodzą, a które winny być ich głównymi dysponentami, byłby niezgodny z zasadami moralności, w tym szczególnie regułami etyki medycznej opartymi o odpowiedzialność za zdrowie i życie pacjenta (salus aegroti suprema lex). Mógłby również naruszać chronione konstytucyjnie prawo do samostanowienia oraz prawo do ochrony zdrowia i życia, a także prawo pacjenta do dostępu do dokumentacji medycznej dotyczącej jego stanu zdrowia oraz udzielonych mu świadczeń zdrowotnych (art.23 ust 1 ustawy z dnia 6.11.2008 o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta). Dodatkowo, pojawia się ponownie problem poufności i prywatności danych genomowych, na który Komitet zwracał już uwagę w swoim stanowisku z 26.07.2021. Stan taki jest m.in. pokłosiem ciągłego braku polskiej ustawy o testach genetycznych dla celów medycznych oraz zaniechania ratyfikacji Europejskiej Konwencji Bioetycznej. Wzorem może być tutaj model wdrożony w USA, gdzie na mocy zaleceń American College of Medical Genetics osoby korzystające z procedury sekwencjonowania genów finansowanej ze środków publicznych (na ogół w ramach projektów badawczych) mają prawo uzyskać pełen dostęp do informacji o wybranych kilkudziesięciu genach, kluczowych dla rozwoju chorób nowotworowych, chorób układu sercowo-naczyniowego, chorób metabolicznych, itp., wraz z fachową ich interpretacją. Lista takich genów aktualizowana jest corocznie. Zaniechanie udzielenia takiej informacji uważane jest za naruszenie podstawowych praw człowieka w zakresie informacji i zdrowia. Powyższe problemy powinny zostać wzięte pod uwagę tak przez resort zdrowia, jak krajowe agencje i fundacje rozdzielające środki publiczne na badania naukowe, w tym badania genomowe. Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka deklarują pełną gotowość w zakresie przygotowania zaleceń dotyczących klinicznego sekwencjonowania genomowego do zastosowania w naszym kraju.
Za Komitet: /-/ Prof. dr hab. med. Michał Witt Przewodniczący	Za Towarzystwo: /-/ Prof. dr hab. med. Olga Haus Przewodnicząca
pobierz

                                                                                                                                            

 

 

Stanowisko nr 6 KGCiPM PAN w sprawie bezzasadnego optymizmu doniesień medialnych o krajowych badaniach COVID-19, 16.01.2022 r.

Szczegóły

Nadrzędna kategoria: Strona główna

Opublikowano: 31 styczeń 2022

Utworzono: 31 styczeń 2022

STANOWISKO 6
Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN dotyczące bezzasadnego optymizmu doniesień medialnych o krajowych badaniach COVID-19 z 16 stycznia 2022 r.

W czasie pandemii jesteśmy odbiorcami pojawiających się co jakiś czas doniesień medialnych mówiących o osiągnięciach polskich podmiotów, które w istotny sposób mają polepszyć złą sytuację epidemiczną. Często połączone jest to z entuzjastycznie współbrzmiącymi opiniami przedstawicieli władz. Tak było z polskim lekiem z surowicy ozdrowieńców, polską szczepionką na COVID-19, polskim testem na SARS-CoV-2. We wszystkich przypadkach uzyskany efekt, jeśli w ogóle jakikolwiek, nie przystaje do nagłaśnianych w mediach bezkrytycznych obietnic i optymistycznych konstatacji. 
W ostatnich dniach wiele słyszymy o odkryciu mutacji genu warunkującej zwiększoną predyspozycję do ciężkiego przebiegu klinicznego COVID-19, nieco częściej występującą w polskiej grupie badanej niż w niektórych innych krajach europejskich. Przekazowi informacji na ten temat towarzyszy, niewspółmierny do meritum sprawy, zgiełk medialny połączony z górnolotnymi wypowiedziami władz resortu zdrowia. Emfatycznym zapewnieniom nie towarzyszą żadne konkretne dowody naukowe przedstawiane na ich poparcie. Nie kwestionując wartości naukowej nieznanych nam wyników przedmiotowych badań, Komitet zdecydowanie krytycznie odnosi się do takiego sposobu komunikowania efektów pracy badawczej. Przyjętą na świecie zasadą jest, że wiarygodność medialnych enuncjacji musi być oparta o odpowiednie publikacje naukowe, które przed publicznym ogłoszeniem wyników badań przeszły stosowną ekspercką procedurę recenzyjną. Publikacje takie powinny być dostępne do wglądu w czasopiśmie naukowym już w momencie medialnego ich nagłośnienia. Oczywiście im wyżej notowane czasopismo, tym wyższa potencjalna wartość publikowanych w nim wyników. Odsyłanie do publikacji, która ma się ukazać w nieokreślonym czasopiśmie, w nieokreślonym czasie, nosi znamiona braku naukowego profesjonalizmu. 
Szczątkowe informacje, pojawiające się w powodzi entuzjastycznych doniesień medialnych, sugerują zwiększoną o kilka procent częstość mutacji (jakiej?) genu (jakiego?) obecnego w chromosomie 3, która powoduje w grupie chorych badanych w Polsce dwukrotne zwiększenie ciężkości przebiegu choroby na COVID-19. Jak jest w rzeczywistości nie wiemy, gdyż dotąd nie znamy danych publikacyjnych, ale dla genetyków i patologów zadziwiająco brzmią plany natychmiastowego wdrożenia do produkcji testu genetycznego zmianę tę wykrywającego. Autorzy projektu najwyraźniej nie zdają sobie sprawy z bezmiaru szkód dokonywanych w wyniku bezkrytycznego przyjmowania wyników powszechnie oferowanych testów predyspozycji (a o takim w tym wypadku mówimy) np. w onkologii, gdzie uzyskiwane wyniki negatywne upewniają badanych w fałszywym i nieuzasadnionym poczuciu bezpieczeństwa zdrowotnego. W testach tego typu mamy do czynienia wyłącznie z grą liczbowych, teoretycznych prawdopodobieństw, które nijak się mają do rzeczywistych jednostkowych sytuacji klinicznych. Stwierdzenie, że test taki mógłby być wykonywany na SOR-ach brzmi naiwnie i stoi w sprzeczności z naukowym rozsądkiem – jaki może mieć sens oznaczanie statystycznej predyspozycji genetycznej w ostrych scenariuszach medycznych, którymi zajmują się izby przyjęć szpitali zakaźnych?
Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN apeluje, żeby nie wprowadzać opinii publicznej w błąd nadmiernie optymistycznym tonem takich doniesień. 

Za Komitet:

/-/ Prof. dr hab. med. Michał Witt

Przewodniczący 

Powyższe stanowisko ma pełne poparcie Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

pobierz

Odpowiedzi na stanowisko Komitetu zamieszczono poniżej (linki):

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

Ministerstwo Zdrowia