„Wielkie odkrycia naukowe mają zdolność przemiany naszego życia, stawiają także przed nami nowe i trudne wyzwania. Odkrycie struktury DNA przez Cricka i Watsona w Cambridge w 1953 roku pozwoliło ludzkości na poznanie mapy ludzkiego ciała i całej natury ożywionej w stopniu jakiego sobie wcześniej nie wyobrażaliśmy” to słowa wypowiedziane przez Sir Michaela Pakenhama, Ambasadora Wielkiej Brytanii w Polsce w 2003 roku z okazji 50 rocznicy odkrycia budowy DNA. Obecnie obchodzimy 68 rocznicę – 25 kwietnia uznano za Światowy Dzień DNA. Duet brytyjsko-amerykański - Francis Crick i James Watson we współpracy z Rosalind Franklin i Maurice’m Wilkinsem dokonali odkrycia uważanego za przełomowe dla XX wieku. Ten międzynarodowy zespół pracujący w Laboratorium Cavendisha na Uniwersytecie w Cambridge odkrył strukturę DNA, najważniejszego składnika każdego organizmu na Ziemi. W kwietniu 1953 roku ukazał się w czasopiśmie Nature artykuł dotyczący struktury DNA (tom 171, strony 731-738). Francis Crick jeszcze przed opublikowaniem przełomowej pracy, w barze The Eagle w Cambridge oznajmił w porze lunchu, że wspólnie z Jamesem Watsonem odkryli język życia, miało to miejsce 28 lutego. „Chcielibyśmy zaproponować strukturę soli kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), struktura ta ma nowatorskie cechy, niezwykle interesujące z biologicznego punktu widzenia, nie umknęło naszej uwadze, że specyficzne łączenie w pary, które od początku postulowaliśmy, sugeruje możliwy mechanizm kopiowania materiału genetycznego”. Francis Crick – dzięki swoim osiągnięciom w badaniu DNA, został najbardziej wpływowym teoretykiem w nowej dziedzinie biologii molekularnej. W latach 70-tych przeniósł się do Kalifornii, gdzie zajął się pracą w dziedzinie neurobiologii. James Watson - współpracownik Cricka przy pracy nad odkryciem struktury DNA wychowywał się w Chicago i powrócił do USA po latach spędzonych w Cambridge. Był pierwszym dyrektorem amerykańskiego projektu poznania genomu człowieka. Profesor Ryszard Słomski miał możność spotkania się z Jamesem Watsonem na Kongresie w Berlinie w 1997 r.
W badaniach brali udział również Rosalind Franklin i Maurice Wilkins. Rosalind Franklin, specjalistka w dziedzinie chemii i krystalografii działała w King’s College w Londynie. Zmarła na raka w 1958 roku, w wieku zaledwie 38 lat. Maurice Wilkins pochodził z Nowej Zelandii, był fizykiem, który przekwalifikował się na biologa. W latach 50-tych udoskonalił wiele aspektów modelu DNA. W 1962 roku razem z Crickiem i Watsonem otrzymał nagrodę Nobla. Nagroda Nobla przyznawana jest dla zespołu, który może liczyć tylko trzy osoby, przedwczesna śmierć Rosalind Franklin rozwiązała ten problem. Obecnie potrafimy szeroko wykorzystywać nowoczesne metody, które mają służyć dalszemu postępowi. Wystarczy tutaj przytoczyć uzyskiwanie monoklonalnych przeciwciał, włączanie i wyłączanie funkcji komórek i klonowanie. Miałam wspólnie z prof. Słomskim możność poznania dwóch uczestników klonowania owcy Dolly profesora Keith’a Campbella i profesor Angelikę Schnieke. Od ponad 40 lat potrafimy sekwencjonować DNA, tempo poznawania DNA w ostatnich latach bardzo wzrosło po opracowaniu wysoce przepustowych analiz tzw. sekwencjonowania nowej generacji. Profesor Antoni Horst od chwili utworzenia Zakładu Genetyki Człowieka PAN dążył do rozwijania badań DNA i RNA.
W ostatnim czasie uczestniczyłam w badaniach poznańskich pięcioraczków. Przeprowadzono badania genetyczne maluchów z plam krwi do badań przesiewowych. Dla każdego z nich wykonano 16 oznaczeń. Nie zaobserwowano żadnych odstępstw od praw genetyki. Wszystkie dzieci pochodzą z naturalnych zapłodnień pięciu komórek jajowych.
Genetyka jest nie tylko znaczącym fundamentem medycyny, ale również jej przyszłością i coraz częściej będzie korzystała z badań genetycznych. Wkrótce okaże się czy medycyna szyta na miarę jest możliwa bez genetyki? Czy w przyszłości badania genetyczne staną się elementem, który nie tyle wspomaga medycynę, co jest jej niezbędnym elementem składowym. Uważam, że utworzenie Dnia DNA jest bardzo cenną inicjatywą.
Marlena Szalata
Sekretarz Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN
