W dniu 25 marca 2009 r. odbyło się plenarne posiedzenie Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej, na którym przewodniczący Komitetu prof. dr hab. Ryszard Słomki przedstawił wykład pt.: „Człowiek i jego trzy miliardy par zasad”. Wykład obejmował w części wstępnej przedstawienie dochodzenia do określenia struktury DNA na podstawie prac Oswalda T. Avery’ego, Colina MacLeoda, Maclyna McCarty’ego, Rosalind Franklin, Maurice’a Wilkinsa oraz Jamesa D. Watsona i Francisa Cricka. Przejście do bezpośredniej charakterystyki genów wydawało się w tamtych latach niemożliwe i właściwie trzeba było poczekać do 1977 r., w którym pojawiły się fundamentalne prace o sekwencjonowaniu DNA opracowane równolegle przez Fredericka Sangera oraz Waltera Gilbert i Allana Maxama. Okres między poznaniem struktury DNA a możliwościami jego sekwencjonowania nie był okresem zastoju, wręcz przeciwnie określono w tym czasie fundamentalne procesy życiowe. „Co jest prawdziwe dla bakterii, jest również prawdziwe dla słonia” stwierdził Monod.

Od czasu wprowadzenia sekwencjonowania DNA można mówić o powstaniu diagnostyki molekularnej. Pierwsze prace z zakresu diagnostyki wykonał Yuet Wai Kan i Andree M. Dozy oraz Stuart H. Orkin dla mutacji genu beta globiny prowadzącej do anemii sierpowatej. Diagnostyka molekularna rozpoczęła się od badań chorób genetycznych. Obecnie dotyczy bardzo wielu obszarów, obejmując choroby nowotworowe, wykrywanie patogenów, choroby genetyczne aż po farmakogenetykę.

W 2003 r. ogłoszono pierwszą sekwencję nukleotydów w DNA człowieka. Osiągnięto dwa lata przed czasem planowanym to co wydawało się niemożliwe. W kolejnych latach doszło do „personalizacji” badań, poznano sekwencję DNA Jamesa Watsona, Craiga Ventera, przedstawicieli plemienia Yoruba i wreszcie pierwszej kobiety dr Marjolein Kriek. Koszty tych badań stale ulegają obniżaniu i należy zakładać, że staną się powszechnie dostępne.

Poznano wielkość genomu człowieka, która wg NCBI wynosi 3,24475x109 pz. Według danych IHGSC wśród 21 626 genów można wyróżnić 19 438 znanych genów i 2 188 przewidywanych. Przyjmuje się, że w genomie człowieka występuje 231 667 eksonów, w tym 8 eksonów w jednym locus. Średnia wielkość eksonu obejmuje 316 pz, intronu 5 747 pz, a całkowita długość eksonów stanowi 1,2% genomu człowieka.

>Diagnostyka molekularna w najbliższym czasie będzie skupiała się na obniżeniu czasu analizy, zwiększeniu wydajności, czułości i dokładności analiz. Będzie prowadzona analiza ilościowa bezpośrednio przy łóżku pacjenta z zastosowaniem przenośnego sprzętu i przy znacznym obniżeniu kosztów. Ciężar badań będzie się przesuwał w kierunku poznania cech fenotypowych człowieka w odniesieniu do wykorzystania w sporcie, poznawane będą predyspozycje do wystąpienia choroby, podatność na leczenie i możliwości ulepszenia diagnostyki. Wykład spotkał się z ciepłym przyjęciem członków Komitetu i pobudził do bardzo żywej dyskusji, głównie w związku z odtwarzaniem wymarłych gatunków – np. neandertalczyka oraz prowadzeniu badań genetyczno-diagnostycznych na potrzeby diagnostyczne przez osoby nieprzygotowane merytorycznie i bez powiązań ze służbą zdrowia.