Tegoroczna nagroda Nobla została przyznana za odkrycie jak chromosomy są chronione przez telomery i enzym telomerazę. Chromosomy składające się z DNA są u organizmów eukariotycznych długimi, liniowymi cząsteczkami DNA. Przy każdym podziale komórki chromosomy też się dzielą. Ze względu na możliwości enzymów biorących udział w tym procesie, końce chromosomów ulegają skróceniu w każdym podziale. Końce chromosomów zbudowane są z wielokrotnie powtórzonej sekwencji kilku nukleotydów, są to właśnie telomery. Sama obecność telomerów nie zapobiega skracaniu chromosomów przy podziałach, jednak odpowiedni enzym, telomeraza, zbudowany z białka i RNA potrafi dobudowywać brakujące końce. Jest to bardzo uproszczone przedstawienie tego procesu, jednak to co jest ważne, jest że telomeraza występuje w zasadzie u wszystkich eukariontów i że jest zaangażowana zarówno w procesy starzenia się komórek jak i w procesy nowotworzenia. Może też być ważna w procesach starzenia się organizmu.

Niektóre z chorób dających efekty przedwczesnego starzenia (takie jak np. zespól Wernera) maja wpływ na skracanie się telomerów. Mutacja w genie RNA, który jest składnikiem ludzkiej telomerazy powoduje jedną z postaci ciężkiej choroby dyskeratosis congenita. Są też pewne dane świadczące o tym, że u osób starszych telomery są krótsze niż u młodszych, ale trudno tu stwierdzić czy starzenie powoduje skracanie telomerów, czy też skracanie telomerów powoduje starzenie. Może bardziej interesujące są dwa fakty. Po pierwsze starzenie się komórek w hodowli in vitro (chodzi o komórki tzw. pierwotne, nie poddawane żadnym zabiegom immortalizacji) wiąże się ze skracaniem telomerów. Po drugie około 85% ludzkich nowotworów ma aktywną telomerazę, a enzym ten jest nieaktywny w ogromnej większości komórek somatycznych ludzkiego organizmu. Widać więc że telomeraza odgrywa kluczową rolę w podstawowych procesach starzenia się komórek i powstawania nowotworów. Może nie warto liczyć na cudowne leki „na raka” czy „na starzenie” ale być może w przyszłości uda się wykorzystać jakieś związki działające na telomerazę w terapii nowotworów.

Nagrodę otrzymały trzy osoby, wszystkie pracujące w USA Elizabeth Blackburn, Carol Greider i Jack Szostak. Blackburn wykryła telomery u Tetrahymena termophila. Szostak razem z Blackburn wykazał, że liniowe cząsteczki DNA są niestabilne w komórkach o ile nie mają na końcach telomerów. Greider, wówczas doktorantka w laboratorium Elizabeth Blackburn wykryła aktywność telomerazy, a później, już w swoim własnym laboratorium, wykryła i scharakteryzowała RNA będące częścią telomerazy. Cała trójka zrobiła znacznie więcej w dziedzinie badania telomerazy, ale pełny opis jest dostępny na stronach Fundacji Noblowskiej.

Nasuwa się parę uwag. Po pierwsze skromny pierwotniak Tetrahymena był już poprzednio w centrum uwagi – Nobel za rybozymy dla Cecha był też za badania dotyczące tego organizmu. Po drugie, i Blackburn i Greider zajmują się głównie telomerami i telomerazą, natomiast Szostak skupia się bardziej (strona w Howard Hughes Medical Institute) na badaniu aktywności enzymatycznych RNA i DNA – interesuje go jak powstało życie. Opracował system selekcji RNA o pożądanych aktywnościach w próbówce i myśli o zbudowaniu prostej sztucznej komórki. Jeśli mu się to uda, to kto wie, może otrzyma drugą Nagroda Nobla.

Prof. dr hab. Ewa Bartnik

Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii Uniwersytetu Warszawskiego i

Instytut Biochemii i Biofizyki PAN

Zastępca przewodniczącego Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN