Biuletyn Informacyjny Nr 3
Komisja Genetyki Człowieka Komitetu Patofizjologii Komórki
Wydziału VI Polskiej Akademii Nauk
Akademia Medyczna w Gdańsku, Gdańsk 1993
Trzeci zeszyt. Biuletynu Komisji Genetyki Człowieka zawiera próbę unifikacji programu nauczania genetyki, a w szczególności genetyki klinicznej w akademiach medycznych w Polsce. Ponadto zawiera szczegółową informację na temat wykładowców zajmujących się nauczaniem genetyki we wszystkich akademiach medycznych, jednostek naukowych w których pracują, liczby godzin dydaktycznych oraz warunków zaliczenia przedmiotu przez studentów.
Dziękujemy wszystkim, którzy przyczynili się do ułożenia programu nauczania genetyki klinicznej poprzez nadesłanie materiałów dydaktycznych, dotyczących nauczania genetyki oraz udział w posiedzeniu Komisji Genetyki Człowieka poświęconemu temu problemowi, Wszystkie nadesłane materiały zostały starannie przedyskutowane i wykorzystane przy ułożeniu propozycji ogólnopolskiego programu nauczania genetyki jako całości oraz genetyki klinicznej w akademiach medycznych. W dalszym ciągu będziemy wdzięczni za wszelkie uwagi dotyczące zaproponowanego programu.
Mamy nadzieję, że przedstawiony w niniejszym Biuletynie materiał stanie się podstawą do dalszego udoskonalania nauczania genetyki w akademiach medycznych stanie się początkiem wymiany doświadczeń pomiędzy nauczycielami akademickimi zajmującymi się tą dziedziną nauki. Ze swej strony przewidujemy jeszcze w bieżącym roku zorganizować spotkania nauczycieli akademickich zajmujących sie nauczaniem genetyki klinicznej.
Anna Latos-Bieleńska
Janusz Limon
__________________________
Wstęp
W odróżnieniu od astronomii, która dla laika jest jedną z najbardziej tajemniczych nauk, a która triumfy poznania święciła już wiele wieków temu (przykładem nasz rodak Kopernik) i której korzenie sięgają nawet starożytności (umiejętność przewidywania zaćmienia słońca itp.), nauka genetyki zabłysła na krótko dopiero w połowie ubiegłego stulecia (Mendel), a prawdziwym światłem w obecnym stuleciu. Najpierw jako tzw. genetyka klasyczna, opierająca się głównie na prawach dziedziczenia Mendla i dopiero w połowie obecnego stulecia, oparta na zjawiskach molekularnych w postaci biologii i genetyki molekularnej.
Po wielkich sukcesach w początkach ubiegłego stulecia w postaci patologii komórkowej Virchowa oraz bakteriologii Pasteura i Kocha - w jego drugiej połowie, nawet mimo wprowadzenia antybiotyków w połowie obecnego stulecia, nauki medyczne znalazły się w pewnego rodzaju impasie, głównie z powodu terapii chorób skierowanej przede wszystkim przeciw objawom chorobowym, a nie ich przyczynie. Powodem tego była niedostatecznie głęboka znajomość materii, której są zbudowane żywe organizmy. Dowodem tego była ścisła granica pomiędzy żywym a martwym.
Granica ta została zburzona dopiero pod wpływem odkryć biologii molekularnej. Ten wprost nieprawdopodobny przewrót myślowy musi odbić również na naukach medycznych, czego zresztą już teraz, po kilkudziesięciu latach jego istnienia, jesteśmy świadkami.
Jak wielki jest ten przewrót, dowodzi najlepiej przykład cząsteczki hemoglobiny. Jeszcze w pierwszej połowie obecnego stulecia strukturę tego białka określano zaledwie liczbą występujących w nim reszt aminokwasowych. Dzięki biologii molekularnej dowiedzieliśmy się, że istotne znaczenie ma ich sekwencja uwarunkowana kodem genetycznym, a pierwszą patologiczną cząsteczkę globiny w niedokrwistości sierpowatej wykryto w 1949 r. (Pauling). Okazało się, że tę chorobę wywołuje minimalna zmiana w postaci zamiany w łańcuchu beta-globiny w poz. 6 kwasu glutaminowego na walinę. Rychło też okazało się, że w zależności od rodzaju i miejsca zamiany aminokwasów występują najrozmaitsze zaburzenia, jak: hemoglobiny niestabilne, powodujące wrodzone niedokrwistości hemolityczne; częściową lub całkowitą utratę zdolności transportu tlenu w postaci methemoglobinopatii; zmniejszone powinowactwo do tlenu prowadzące do sinicy; zwiększone powinowactwo do tlenu powodujące czerwienicę z powodu niedoboru w tlenu w tkankach (niedobór tlenu w tkankach pobudza syntezę erytropoetyny powodującej czerwienicę) oraz cała grupa talasemii spowodowanych zmniejszoną syntezą poszczególnych łańcuchów globiny z powodu delecji, aż do całkowitego braku syntezy z powodu braku odpowiedniego genu. Już sam przykład hemoglobiny dowodzi, jak szerokie spektrum zaburzeń krwi i całego organizmu może wywołać sama tylko zmiana cząsteczki hemoglobiny. Różnych cząsteczek białek w organizmie mamy setki tysięcy, z których każda, wskutek jej zaburzeń może wywołać podobnie wielką liczbę różnych chorób organizmu. Zresztą już obecnie można by wyliczyć kilka tysięcy różnych zaburzeń spowodowanych zmianami molekularnymi cząsteczek. A mamy dopiero początek ery molekularnej. To też bez przesady można powiedzieć, że wyjaśnienie patogenezy wszystkich tzw. samoistnych chorób, bynajmniej nie należących do tzw. chorób genetycznie uwarunkowanych (przykładem różne postaci patogenetyczne miażdżycy tętnic) leży w sferze biologii i genetyki molekularnej.
Wreszcie co dla lekarzy najważniejsze szybkimi krokami zbliża się era terapii genowej, polegającej z jednej strony na realnych już obecnie możliwościach zaprogramowania ludzkich komórek i zastąpienia nimi genetycznie zdefektowanych, będących przyczyną określonej choroby, z drugiej zaś strony na wypracowaniu całkowicie nowych metod leczenia. Do takich należą już obecnie: produkcja odpowiednich przeciwciał do zwalczania różnych chorób, niekoniecznie tylko zakaźnych, wypracowanie odpowiedniego postępowania zapobiegającego wystąpieniu choroby mimo istniejącego defektu genetycznego (.zastosowanie odpowiedniej diety) itp.
Dotąd jeszcze niezrealizowanym sposobem terapii nowotworów wyda je się być uzyskanie odpowiednich inhibitorów cyklu komórkowego regulujących proliferację komórek. Jak wiadomo, bez proliferacji komórek organizm zginąłby w krótkim czasie (np. całkowity brak odnowy erytrocytów spowoduje śmierć w ciągu kilku tygodni), natomiast nadmierna proliferacja spowoduje wzrost nowotworowy. Wykryte już obecnie czynniki regulujące cykl komórkowy (białka p53, p105Rb i inne) zapowiadają erę całkowicie innego sposobu leczenia nowotworów, kiedy obecnie brutalne metody niszczenia komórek zastąpione zostaną zahamowaniem ich rozwoju przez czynniki regulujące cykl komórkowy.
Z tego krótkiego zestawienia wynika, że genetyka człowieka jest nauką przyszłości w medycynie, a brak odpowiedniego wyszkolenia już w krótkim czasie spowoduje, że lekarz nie posiadający odpowiedniej wiedzy w zakresie genetyki będzie niezdatny do pracy w swoim zawodzie. To też nie ma już obecnie żadnej przodującej uczelni medycznej na świecie, która naukę genetyki nie stawiałaby na jednym z pierwszych miejsc w procesie dydaktyki. Dziedzina ta jest niestety w naszych uczelniach medycznych słabo reprezentowana i dlatego czas najwyższy, aby te zaniedbania naprawić.
Antoni Horst