Biuletyn Informacyjny nr 7
Komisja Genetyki Człowieka
Komitetu Patologii Komórkowej i Molekularnej
Polskiej Akademii Nauk
2001
Szanowne Koleżanki i Koledzy
Oddajemy w Państwa ręce kolejny, siódmy już numer Biuletynu Informacyjnego Komisji Genetyki Człowieka. Znajdziecie w nim Państwo tematy istotne z punktu widzenia współczesnej genetyki medycznej, a także informacje przydatne w prowadzeniu działalności naukowej. Jeśli w trakcie lektury nasuną się Państwu jakieś uwagi, będę wdzięczna za podzielenie się nimi. Jak powiada łacińskie przysłowie, multi multa sciunt, nemo omnia.
Trudno przy okazji wydania kolejnego Biuletynu nie wspomnieć o odkryciach jakie dokonały się ostatnio w genetyce i embriologii. Rok 2001 był z pewnością pod tym względem wyjątkowy. Poznanie sekwencji ludzkiego genomu będące efektem mozolnej pracy zespołów badawczych, nie ma jednak charakteru niespodziewanego odkrycia. Wszechobecność biologii molekularnej, szczególnie wykorzystanie jej technik badawczych w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, znalazło swoje trwałe miejsce we współczesnej medycynie, również w Polsce. Przykładem naszych możliwości w tym zakresie jest przedstawiona w niniejszym biuletynie informacja o działalności diagnostyczno-profilaktycznej wybranych ośrodków zajmujących się genetyką kliniczną w kraju. Mamy nadzieję, że zestawienie ośrodków i diagnozowanych przez nie chorób, poprawi współpracę pomiędzy poszczególnymi ośrodkami i ułatwi codzienne postępowanie w praktyce klinicznej.
Rewolucyjne odkrycia współczesnej embriologii, które w niedalekiej przyszłości zadecydują zapewne o powstaniu zupełnie nowej medycyny, zasygnalizowane są w pewnym stopniu w artykule dr Małgorzaty Nowaczyk z McMaster University w Hamilton, Kanada, pt. „Life, death and Sonic Hedgehog”. Poznanie kaskady zdarzeń sygnalizacyjnych szlaku sterowanego przez geny SHH odgrywające rolę we wczesnym rozwoju zarodka, przyczyniło się nie tylko do rozszyfrowania zagadki powstawania niektórych wad wrodzonych, ale również do wykrycia jednej z przyczyn powstawania niektórych nowotworów - w wyniku zaburzeń tego szlaku w czasie życia osobniczego.
To wszystko powoduje, że genetyka kliniczna staje się jedną z wiodących dziedzin medycyny. Z satysfakcją informuję, że zaplanowana współpraca (plan prac Komisji na rok 2001) pomiędzy „starymi” dysmorfologami a młodymi lekarzami specjalizującymi się w dziedzinie genetyki klinicznej została zapoczątkowana udziałem tych ostatnich (ponad 50 osób, co odnotować trzeba jako sukces i znak nowych czasów) w kursie CMKP poświęconym problematyce rozpoznawania rzadkich zespołów dysmorficznych, który odbył się w dniach od 22.10 do 23.10.2001. Następne wspólne spotkanie przewidziane jest w czerwcu 2002 roku.
Wzorem poprzednich lat zamieszczamy informacje o podjętych inicjatywach badawczych i zaproszeniu do współpracy oraz propozycjach postępowania diagnostycznego w wybranych chorobach genetycznych. Jeszcze raz zwracam się z prośbą o nadsyłanie materiałów i pomysłów, które pomogą nam wspólnie zredagować kolejny numer naszego Biuletynu.
Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek
Przewodnicząca Komisji Genetyki Człowieka Komitetu Patologii Komórkowej i Molekularnej Polskiej Akademii Nauk